ゲノム疾患・遺伝子診療センター

診療実績データ

年度別遺伝カウンセリング実績

　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	2022年度	2023年度	2024年度
周産期	152	144	98
小児期	31	21	21
成人期	30	36	34
腫瘍	34	62	84

遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）

周産期	出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座、21トリソミー、デント病など
小児期	副腎白質ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、家族性若年糖尿病（MODY）、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、アンジェルマン症候群、自閉スペクトラム症、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、5P-症候群、多発性内分泌腫瘍1型、クラインフェルター症候群 など
成人期	プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、不整脈原性右室心筋症、先天性QT延長症候群、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、家族性若年糖尿病（MODY）、ミトコンドリア病（ミトコンドリア糖尿病含む）、A型インスリン抵抗症、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、ギッテルマン症候群、 家族性高コレステロール血症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、大理石骨病、 ネイルパテラ症候群、掌蹠角化症、染色体異常、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など
腫瘍	家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、遺伝性膵臓癌、遺伝性乳癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫 など

診療実績データ

年度別遺伝カウンセリング実績

　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	2022年度	2023年度	2024年度
周産期	152	144	98
小児期	31	21	21
成人期	30	36	34
腫瘍	34	62	84

遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）

周産期	出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座、21トリソミー、デント病など
小児期	副腎白質ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、家族性若年糖尿病（MODY）、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、アンジェルマン症候群、自閉スペクトラム症、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、5P-症候群、多発性内分泌腫瘍1型、クラインフェルター症候群 など
成人期	プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、不整脈原性右室心筋症、先天性QT延長症候群、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、家族性若年糖尿病（MODY）、ミトコンドリア病（ミトコンドリア糖尿病含む）、A型インスリン抵抗症、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、ギッテルマン症候群、 家族性高コレステロール血症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、大理石骨病、 ネイルパテラ症候群、掌蹠角化症、染色体異常、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など
腫瘍	家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、遺伝性膵臓癌、遺伝性乳癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫 など

方針

・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。

方針

・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。

診療

ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則　院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせていただきます。

①かかりつけ医療機関がある場合
　遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医より総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。
当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。

②かかりつけ医療機関がない場合
かかりつけ医療機関がない場合や、どの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から「遺伝カウンセリングお問い合わせフォーム」よりお問い合わせください。
相談内容を確認し、当方から直接ご連絡いたします。
※相談内容により、ご連絡に時間がかかる場合がございます。予めご了承ください。

診療

ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則　院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせていただきます。

①かかりつけ医療機関がある場合
　遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医より総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。
当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。

②かかりつけ医療機関がない場合
かかりつけ医療機関がない場合や、どの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から「遺伝カウンセリングお問い合わせフォーム」よりお問い合わせください。
相談内容を確認し、当方から直接ご連絡いたします。
※相談内容により、ご連絡に時間がかかる場合がございます。予めご了承ください。

診療にかかる費用等

遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。

診療費
※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。令和6年10月現在の料金です。今後改定することもあります。
A）初診：5,500円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,750円加算
B）再診：4,400円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,200円加算

診療にかかる費用等

遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。

診療費
※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。令和6年10月現在の料金です。今後改定することもあります。
A）初診：5,500円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,750円加算
B）再診：4,400円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,200円加算

母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）のご案内

・医療機関（産婦人科）の方へ
・検査を希望される方へ

母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）のご案内

・医療機関（産婦人科）の方へ
・検査を希望される方へ

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