ゲノム疾患・遺伝子診療センター

診療実績データ

年度別遺伝カウンセリング実績

　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	2022年度	2023年度	2024年度
周産期	152	144	98
小児期	31	21	21
成人期	30	36	34
腫瘍	34	62	84

遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）

周産期	出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座、21トリソミー、デント病など
小児期	副腎白質ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、若年性成人型糖尿病（MODY）、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、アンジェルマン症候群、自閉スペクトラム症、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、5P-症候群、多発性内分泌腫瘍1型、クラインフェルター症候群 など
成人期	プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、不整脈原性右室心筋症、先天性QT延長症候群、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、若年性成人型糖尿病（MODY）、ミトコンドリア病（ミトコンドリア糖尿病含む）、A型インスリン抵抗症、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、ギッテルマン症候群、 家族性高コレステロール血症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、大理石骨病、 ネイルパテラ症候群、掌蹠角化症、染色体異常、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など
腫瘍	家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、遺伝性膵臓癌、遺伝性乳癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫 など

診療実績データ

年度別遺伝カウンセリング実績

　　　　　　　　 　　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	2022年度	2023年度	2024年度
周産期	152	144	98
小児期	31	21	21
成人期	30	36	34
腫瘍	34	62	84

遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）

周産期	出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座、21トリソミー、デント病など
小児期	副腎白質ジストロフィー、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、若年性成人型糖尿病（MODY）、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、アンジェルマン症候群、自閉スペクトラム症、エーラス・ダンロス症候群、オスラー病、5P-症候群、多発性内分泌腫瘍1型、クラインフェルター症候群 など
成人期	プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、不整脈原性右室心筋症、先天性QT延長症候群、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、若年性成人型糖尿病（MODY）、ミトコンドリア病（ミトコンドリア糖尿病含む）、A型インスリン抵抗症、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、ギッテルマン症候群、 家族性高コレステロール血症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、大理石骨病、 ネイルパテラ症候群、掌蹠角化症、染色体異常、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など
腫瘍	家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、遺伝性膵臓癌、遺伝性乳癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫、網膜芽細胞腫 など

方針

・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。

方針

・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。

診療

ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則　院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせていただきます。

①かかりつけ医療機関がある場合
　遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医より総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。
当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。

②かかりつけ医療機関がない場合
かかりつけ医療機関がない場合や、どの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から「遺伝カウンセリングお問い合わせフォーム」よりお問い合わせください。
相談内容を確認し、当方から直接ご連絡いたします。
※相談内容により、ご連絡に時間がかかる場合がございます。予めご了承ください。

診療

ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則　院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせていただきます。

①かかりつけ医療機関がある場合
　遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医より総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。
当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。

②かかりつけ医療機関がない場合
かかりつけ医療機関がない場合や、どの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から「遺伝カウンセリングお問い合わせフォーム」よりお問い合わせください。
相談内容を確認し、当方から直接ご連絡いたします。
※相談内容により、ご連絡に時間がかかる場合がございます。予めご了承ください。

診療にかかる費用等

遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。

診療費

※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。
※令和7年7月1日からの料金です。今後改定することもあります。

　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	時間	料金
初診 （院内紹介）	60分まで	5,500円 （30分延長ごとに2,750円加算）
初診 （院内紹介以外）	60分まで	11,000円 （30分延長ごとに2,750円加算）
再診 （2回目以降）	60分まで	4,400円 （30分延長ごとに2,200円加算）

診療にかかる費用等

遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。

診療費

※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。
※令和7年7月1日からの料金です。今後改定することもあります。

　　　　　　　　 　　　　　　　　　

	時間	料金
初診 （院内紹介）	60分まで	5,500円 （30分延長ごとに2,750円加算）
初診 （院内紹介以外）	60分まで	11,000円 （30分延長ごとに2,750円加算）
再診 （2回目以降）	60分まで	4,400円 （30分延長ごとに2,200円加算）

母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）のご案内

・医療機関（産婦人科）の方へ
・検査を希望される方へ

母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）のご案内

・医療機関（産婦人科）の方へ
・検査を希望される方へ

• 診療日・外来担当表
• アクセス
• 院内マップ