各科の担当する遺伝関連疾患を持つ患者さんの診断にともなう効率的な診療を行うために、臨床遺伝専門医・認定遺伝カウンセラー・専門看護師・遺伝子関連検査担当者などを核として、遺伝子診療のコーディネート役を務めるなどの関連業務を行います。対象疾患は先天異常、家族性腫瘍、妊娠中の胎児の疾患、骨系統疾患、神経筋疾患、若年発症糖尿病、難聴、皮膚疾患、眼科疾患など多岐に渡ります。
日常診療においては、遺伝性が関連する疾患が疑われる患者さんへ下記の業務等を行います。
①遺伝子診断前の相談
②患者さん・ご家族へのカウンセリング
③遺伝子診断法選択と結果についての説明
④遺伝子診断後の治療方針決定への支援
ゲノム疾患・遺伝子診療センター
センター長
小川 武則
副センター長
堀川 幸男
診療実績データ
年度別遺伝カウンセリング実績
| 2021年度 | 2022年度 | 2023年度 | |
|---|---|---|---|
| 周産期 | 207 | 152 | 144 |
| 小児期 | 35 | 31 | 21 |
| 成人期 | 26 | 30 | 36 |
| 腫瘍 | 62 | 34 | 62 |
遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）
| 周産期 | 出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座 など |
|---|---|
| 小児期 | 副腎白質ジストロフィー、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、脊髄性筋萎縮症、アンジェルマン症候群、自閉症スペクトラム など |
| 成人期 | プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、家族性若年糖尿病、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳失調症36型、大理石骨病、ネイルパテラ症候群、染色体異常、不整脈原性右室心筋症、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、ミトコンドリア糖尿病、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など |
| 腫瘍 | 家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫 など |
診療実績データ
年度別遺伝カウンセリング実績
| 2021年度 | 2022年度 | 2023年度 | |
|---|---|---|---|
| 周産期 | 207 | 152 | 144 |
| 小児期 | 35 | 31 | 21 |
| 成人期 | 26 | 30 | 36 |
| 腫瘍 | 62 | 34 | 62 |
遺伝カウンセリング対応疾患（今までに対応した疾患）
| 周産期 | 出生前検査（NIPT、羊水検査）、不育症、ターナー症候群、均衡型転座 など |
|---|---|
| 小児期 | 副腎白質ジストロフィー、ネイルパテラ症候群、ミトコンドリア肝症、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、裂手症、脊髄性筋萎縮症、アンジェルマン症候群、自閉症スペクトラム など |
| 成人期 | プロテインC欠乏症、肥大型心筋症、オスラー病、家族性アミロイドーシス、急性間欠性ポルフィリン症、家族性若年糖尿病、甲状腺ホルモン不応症、FGF23関連性低リン血症骨軟化症、低ホスファターゼ症、遺伝性脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳失調症36型、大理石骨病、ネイルパテラ症候群、染色体異常、不整脈原性右室心筋症、非典型溶血性尿毒症症候群、難聴、ミトコンドリア糖尿病、先天性副腎過形成症、ウォルフラム症候群、カルマン症候群、ハンチントン病、筋強直性ジストロフィー1型、家族性地中海熱、クラインフェルター症候群、アンドロゲン不応症、ロバートソン転座、遺伝性視神経萎縮 など |
| 腫瘍 | 家族性大腸ポリポーシス、カウデン症候群、遺伝性乳癌卵巣癌、多発性内分泌腫瘍1型、多発性内分泌腫瘍2型、悪性軟部腫瘍、膀胱癌、肺癌、神経内分泌腫瘍、胸腺腫、リンチ症候群、フォン・ヒッペル・リンドウ病、褐色細胞腫 など |
方針
・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。
方針
・患者さん・ご家族に最善の情報と医療を提供できる専門のセンターとして活動します。
・遺伝子診療に関連する倫理的・社会的な支援体制連携を目指します。
・将来を担う専門医師・看護師・遺伝カウンセラー等を育成します。
診療
※ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則 院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせてさせていただきます。
遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医よりセンターを総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。
※かかりつけ医療機関がない場合や、まずどの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から、以下の問い合わせをお願い致します。
事前確認書を記入し、返信のための封筒（110円切手貼付・宛名を記載）を同封のうえ、岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター宛に送付してください。なお、電話・FAX・電子メールでの申込は受け付けませんので、ご注意ください。
↓事前確認書はこちらをクリックして下さい↓
事前確認書
・氏名、生年月日、住所、電話番号、当院受診歴の有無、相談内容（なるべく詳細に）
＊参考情報として検査結果や家系図等をお持ちの場合は同封してください。
回答は、返信用封筒を用いて封書にて連絡すると共に、必要に応じてお電話します。
診療
※ゲノム疾患・遺伝子診療センターの受診は、原則 院内紹介（院内の他診療科からの紹介）に限らせてさせていただきます。
遺伝カウンセリングを希望される方は、まずかかりつけ医に相談いただき、岐阜大学医学部附属病院の診療科(例：産婦人科)を受診してください。診療科のご予約は、かかりつけ医よりセンターを総合患者サポートセンターを通じてお申込みください。当該診療科の受診後、別日にゲノム疾患・遺伝子診療センターを受診いただきます。
※かかりつけ医療機関がない場合や、まずどの診療科を受診すればよいか不明な場合は、患者さん本人から、以下の問い合わせをお願い致します。
事前確認書を記入し、返信のための封筒（110円切手貼付・宛名を記載）を同封のうえ、岐阜大学医学部附属病院 ゲノム疾患・遺伝子診療センター宛に送付してください。なお、電話・FAX・電子メールでの申込は受け付けませんので、ご注意ください。
↓事前確認書はこちらをクリックして下さい↓
事前確認書
・氏名、生年月日、住所、電話番号、当院受診歴の有無、相談内容（なるべく詳細に）
＊参考情報として検査結果や家系図等をお持ちの場合は同封してください。
回答は、返信用封筒を用いて封書にて連絡すると共に、必要に応じてお電話します。
診療にかかる費用等
遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。
診療費
※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。令和6年10月現在の料金です。今後改定することもあります。
A）初診：5,500円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,750円加算
B）再診：4,400円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,200円加算
診療にかかる費用等
遺伝カウンセリングの費用は原則自費（健康保険適用外診療）となります。
診療費
※血液検査など他の診療の料金は含んでいません。令和6年10月現在の料金です。今後改定することもあります。
A）初診：5,500円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,750円加算
B）再診：4,400円／60分まで（消費税込）延長料金は、30分ごとに2,200円加算
