本検査は母体血を用いた赤ちゃんの染色体検査で、対象となる疾患3つのは染色体の数的異常（21 トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）のみです。この検査は非確定的検査と呼ばれ、確定検査である羊水検査の代わりになるものではありません。採血のみで行えることから、流産リスクを伴う羊水検査を回避することができます。
一日の受け入れ人数に限りがあるため、必ず医療機関を通じて事前にご予約ください。
母体血を用いた出生前遺伝学的検査（母体血胎児染色体検査：NIPT）のご案内
検査を希望される方へ
はじめに
対象の方
母体血を用いた出生前遺伝学的検査（母体血胎児染色体検査：NIPT）を希望する妊婦さんのうち、以下の条件を満たす方。
- 妊娠10週以降の妊婦さん
- 以下のいずれかに該当する方
（「NIPT等の出生前検査に関する情報提供及び施設（医療機関・検査分析 機関）認証の指針」（出生前検査認証制度等運営委員会、日本医学会）より）
- 胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
- 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された方
- 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
- 高年齢の妊婦
- 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される方
注）多胎妊娠の場合は事前に医療機関を通じてご相談ください。
外来日と費用
◯当院において、はじめてこの検査を受検される方
当院でこの検査を受検される方は、最低3回の受診が必要です、2回目は、原則ご夫婦そろって来院いただきます。曜日は担当医師の学会出席や出張によって変更させていただく場合があります。
| 受診回数 | 外来日 | 費用 |
|---|---|---|
| 第1回目 （なるべく12週まで） |
産婦人科 （火曜日午前） |
産婦人科での妊婦検査料 （自費：費用は妊婦さんによって異なります。） |
| 第2回目 （妊娠10週～13週頃） |
ゲノム疾患・遺伝子診療センター （木曜日） |
遺伝カウンセリング料 11,000円 （検査を実施する場合）NIPT検査料 191,070円 |
| 第3回目 （検査から約2週間後） |
ゲノム疾患・遺伝子診療センター （金曜日午前） |
（検査を実施した場合）遺伝カウンセリング料 5,500円 |
| 合計 | 産婦人科での妊婦検査料（自費）＋約21万円 |
上記は令和6年10月現在の料金です。今後改定することもあります。
第1回目受診...なるべく12週まで
- 現在通院している医療機関（かかりつけ産婦人科医）から、産婦人科の母体血胎児染色体検査（NIPT外来）枠の初診予約をして下さい
- 予約日時に、産婦人科へ紹介状・母子手帳・マイナンバーカード（又は健康保険証） を持参のうえお越し下さい。
- 検査の条件に当てはまるかどうか、胎児の状態を確認させていただいた後、次回の予約をとります。
第2回目受診...妊娠10週～13週頃
- ゲノム疾患・遺伝子診療センターにて臨床遺伝専門医と遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを行います。本検査の実施にあたっては、妊婦さん本人だけでなく、その配偶者（事実上婚姻関係と同様の事情にある者を含む）に検査前後の遺伝カウンセリングを行います。
- 検査に同意された場合、採血を行います。
第3回目受診...検査から約2週間後
- 検査結果のご報告をします。
- 必要に応じて遺伝カウンセリングを行います。
◯過去に本院において、この検査を受検されたことがある方
過去に本院においてこの検査を受検されたことがある方は、従来の第1回目（産婦人科での妊婦検査）と第2回目（遺伝カウンセリング、採血（検査を実施する場合））の受診を同日に実施することも可能です。ご希望の際にはその旨を現在通院している医療機関（かかりつけ産婦人科医）にお伝えください。なお、同日受診の場合も検査等にかかる費用は変わりません。同日受診時は、ご夫婦そろって来院ください。
注意事項・その他
診察予約をするにあたり、多少、お日にちをいただくことがございます。ご了承下さい。
必ず、現在通院している医療機関を通じて予約をして下さい。医療機関を通じた予約の方のみ対応しており、妊婦さん個人やご家族からのお電話での直接の予約や受診の問い合わせには対応しておりません。
外部の機関
日本医学会 出生前検査認証制度等運営委員会
（外部リンク）
