検査室紹介
Laboratory
難病検査部門
難病検査部門では、ガスクロマトグラフ質量分析装置を用いて、血中極長鎖脂肪酸やフィタン酸・プラズマローゲンなどペルオキシソーム代謝に関わる脂肪酸の測定を行い、難病に認定されている副腎白質ジストロフィー（指定難病20）およびペルオキシソーム病（指定難病234）の検査・診断を行っています。
岐阜大学医学部附属病院内のみならず、全国の医療機関からも受託解析の依頼を受けて、検査を行っています。
血中極長鎖脂肪酸検査
血中極長鎖飽和脂肪酸を測定してC26:0、C25:0、C24:0をC22:0との比で診断コメントも添えて報告しています。
通常、2週間以内に検査結果を報告していますが、副腎白質ジストロフィーの疑いで迅速に移植の検討等を要する検体では数日内に検査結果を提供しています。院内、及び全国の医療機関からの受託解析も保険診療にて対応しています。
その他のペルオキシソーム代謝産物（フィタン酸、プラスマローゲン）の測定
副腎白質ジストロフィーを除くペルオキシソーム病の検査として血中極長鎖脂肪酸解析時に必要に応じてフィタン酸、プラスマローゲン値を測定して、コメントに添付する参考値として報告しています。